希少染色体異常に含まれる中の一つで6000人に一人の確立で生まれ染色体の18番目の異常がありかつ、18番目の数が1本多くあるものを18トリソミーと言います。
出生は女子しかなく、男児は殆どが死産に至る。
しかし、男女ともに出生すること自体が珍しい。
障害は心臓部分が多い。
生後1ヵ月での死亡率は20～90％。
1年未満は80～90％といわれる。