子宮内膜症は、正常では子宮内層（子宮内膜）にのみ認められる子宮内膜の組織の斑が、子宮外に増殖する疾患である。
通常、子宮内膜症は腹腔の内層あるいは腹部器官の表面に限定される。
異所性の子宮内膜の組織（子宮内膜の播種）は一般に卵巣や、子宮を支持する靭帯に付着する。
あまり一般的ではないが、それは小腸や大腸、尿管（腎臓から膀胱まで導出している管）、膀胱、腟、腹部の外科手術による瘢痕、または胸腔の表面に付着する。
稀に、子宮内膜の組織が肺で認められることがある。
異所性の子宮内膜の組織は子宮が反応するのと同じホルモンに反応するために、それは月経期間中に出血を起こし、しばしばけいれん、痛み、刺激と瘢痕組織形成の原因となる。
病気が進行するにつれて、癒着（正常ではつながっていない構造を結ぶ線維性のバンド）ができるかもしれない。
異所性の子宮内膜組織と癒着は、器官の機能を妨げたり、干渉する可能性がある。
稀ではあるが、癒着が腸管を閉塞させることがある。
子宮内膜症は家族内で複数発症することがあり、最も近縁の女性の親類（母親、姉妹、娘）では他の女性よりもより一般的にこの疾患を持っている。
子宮内膜症のリスクを増す他の因子には、30歳を過ぎて初めて出産したり、コーカサス系であったり、そして異常な子宮を持っていたりすることがある。
子宮内膜症は、25〜44歳の間の月経のある女性たちのおよそ10〜15%で生じると推定されており、10代の若者で生じることもある。
子宮内膜症は通常、例えば典型的には外科手術の間に直接見ることによってのみ診断されるために、正確に何人の女性がこの疾患を持っているかは不明である。
不妊の女性のおよそ25〜50%が物理的に受精を妨げる可能性のある子宮内膜症を持っている。
重症の子宮内膜症は卵巣から子宮への卵子の通過を阻害して不妊を引き起こしうる。
軽度な子宮内膜症も不妊を引き起こしうるが、しかし、どのように不妊を引き起こしているかが、あまり明らかではない。

子宮内膜症の原因は確立されていない。
子宮の内層からの細胞が子宮外の場所のどこかに移って、そこでそれらは成長し続ける。
この移動は、子宮内層の小断片が、月経期間に排出され、月経の排出と一緒に腟そして体外に排出されるのではなく、卵管を通して卵巣の方向へ、そして腹腔内に逆流すると起こるであろう。
子宮内膜症は、下腹部と骨盤領域の痛み、正常月経前の出血などの月経の不規則性、そして不妊を引き起こす。
重症の子宮内膜症がある女性が症状を持っていないこともあれば、最小の疾患しかない女性で日常生活ができないほどの痛みがあることもある。
しばしば女性がこの疾患を持って数年たつまで、子宮内膜症からの月経痛がないことがある。
一部の女性は月経前や、月経期間中の性交中に痛み（性交疼痛症）を感じる。
大腸や膀胱に付着した子宮内膜組織が消化管運動中の腹部の腫脹や痛み、月経期間中の直腸出血、または排尿中の下腹部痛を起こすことがある。
卵巣あるいは近くの構造に付着した子宮内膜組織は、血液によって満たされた塊（子宮内膜腫）を形成することがある。
時折、子宮内膜腫が破裂や漏出を引き起こし、突発的な鋭い腹痛を引き起こす。

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